Von Willebrand Erkrankung I (vWDI)
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Description

Von Willebrand Erkrankung I (vWDI)Die von Willebrand Krankheit (vWD) ist die hufigste erbliche Blutungsstrung bei Hunden sowie beim Menschen. vWD wird durch partielle oder vollstndige Abwesenheit des von Willebrand Faktors (vWF) oder dessen Funktionsunfhigkeit aufgrund struktureller Anomalien verursacht. Der von Willebrand Faktor ist ein multimeres Plasmaprotein, das eine wesentliche Rolle bei der Hmostase spielt, der Reaktion des Krpers auf Blutgefschden und Blutungen. Das vWF

Die von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist die häufigste erbliche Blutungsstörung bei Hunden sowie beim Menschen. vWD wird durch partielle oder vollständige Abwesenheit des von-Willebrand-Faktors (vWF) oder dessen Funktionsunfähigkeit aufgrund struktureller Anomalien verursacht. Der von-Willebrand-Faktor ist ein multimeres Plasmaprotein, das eine wesentliche Rolle bei der Hämostase spielt, der Reaktion des Körpers auf Blutgefäßschäden und Blutungen. Das vWF-Protein ist erforderlich für die normale Thrombozytenadhäsion an Stellen von Gefäßverletzungen und fördert die Thrombozytenaggregation. Darüber hinaus stabilisiert es auch den Blutgerinnungsfaktor VIII (FVIII). Charakteristische klinische Anzeichen der vWD sind: schnelles Auftreten von verlängerten und anhaltenden Blutungen an Stellen geringfügiger Hautverletzungen und Venepunkturen, spontane Schleimhautblutungen aus der Nasenhöhle, dem Darm und dem Zahnfleisch, postoperative und posttraumatische Verletzungen... Trotz der Bedeutung des vWF bei der Blutgerinnung ist die partielle oder vollständige Abwesenheit von vWF im Blut nicht immer tödlich, und die vWD kann über Jahre unbemerkt bleiben. Betroffene Individuen können leichte, moderate oder schwere Blutungen erleben, da die vWD eine genetisch und klinisch heterogene Erkrankung ist. Bei Hunden treten drei Typen der von-Willebrand-Krankheit auf, und verschiedene Mutationen im VWF-Gen sind verantwortlich für die quantitativen und qualitativen Eigenschaften des vWF, die die Grundlage für die Unterteilung der vWD in vWD Typ I (partielle Abwesenheit von vWF), II (nicht funktionales vWF) und III (vollständige Abwesenheit von vWF) bilden.

Die von-Willebrand-Krankheit Typ I (vWD I), die bei vielen Hunderassen vorkommt, ist die häufigste Form der vWD, die bei den meisten Säugetieren gefunden wird. vWD Typ I ist gekennzeichnet durch eine mild bis moderate Blutungsneigung aufgrund eines konstanten Mangels an ansonsten vollständig funktionalem Plasma-vWF, und obwohl sie im Allgemeinen weniger schwerwiegend ist als die Typen II und III, können ernsthafte Blutungen auftreten.

Die vWD wird allgemein durch einen ELISA-Test diagnostiziert, der das vWF-Antigen nachweist und nur angewendet wird, wenn Blutungen auftreten. Darüber hinaus ist es aufgrund der zeitlichen Schwankungen in der Menge an Plasma-vWF immer nicht möglich, den genetischen Status der Tiere zu bestimmen, daher ist der ELISA-Test kein zuverlässiger Test. Die einzige zuverlässige Methode zur Bestimmung des Genotyps für vWD ist ein genetischer Diagnosetest, der die Variantenallele des VWD-Gens bestimmt, die zwischen klaren, Trägern und betroffenen Hunden genau unterscheiden.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: VWF Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist extrem genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.

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